Concernant l’histoire familiale, il règne là aussi une grande confusion entre le bruit de fond et le signal, qui signifie que l’on doit s’inquiéter: la présence d’un carcinome mammaire qui s’est développé à l’âge de 50 ans chez la grand-mère maternelle et à 40 ans chez la mère d’une fille de 25 ans constitue un signal fort de risque que la jeune fille puisse à son tour développer la même tumeur à un jeune âge. Fort au point de rendre nécessaires une consultation génétique et des tests génétiques appropriés, en mesure d’estimer le risque chez la jeune fille et chez les autres membres de la famille, afin de conseiller des mesures de prévention.
En revanche, la simple présence dans la famille d’un grand-père et d’un oncle ayant un carcinome du poumon et de la vessie ne doit pas alarmer, ni donner lieu à aucun examen chez les membres de la famille.
La différence entre les deux conditions se fonde sur l’existence de la prédisposition héréditaire à développer certaines tumeurs plutôt que d’autres. Pour certaines tumeurs comme le cancer du sein, du côlon, de l’utérus et de l’ovaire, l’hérédité joue un rôle important dans un pourcentage élevé de cas (5 à 20 %); dans tous les autres cas, ce pourcentage est très bas et ne concerne que de très rares cas.
Si l’on simplifie au maximum, nous pouvons dire que le signal d’alarme est avéré lorsqu’au moins une de ces 3 conditions est présente dans la famille:
- deux ou plusieurs cas de tumeur solide (pas les leucémies ou les lymphomes) dans la même branche familiale;
- un ou plusieurs cas de tumeur solide à un jeune âge;
- plus d’une tumeur chez le même patient.
Le spécialiste le plus compétent dans ce domaine est le généticien médical (un spécialiste encore peu représenté dans la santé) qui a une triple tâche:
- reconnaître d’après l’histoire familiale la possibilité d’hérédité, pour ensuite prescrire le test génétique approprié (BRCA1, BRCA2, APC, MSI, etc.). Il s’agit de tests très complexes qui sont réalisés sur la tumeur du patient ou sur le sang du patient et du membre de la famille, et qui requièrent beaucoup de temps.
- Savoir interpréter le résultat du test : le test peut s’avérer positif ou négatif, et la positivité peut s’exprimer de différentes façons, chacune d’elles impliquant des actions et des stratégies de prévention différentes. Naturellement, il est toujours possible que le test ne donne pas de résultats interprétables, et qu’il s’avère donc inutile.
- Savoir communiquer tout cela : la tâche n’est pas facile, étant donnée la complexité du sujet.
Considérant la rareté des spécialistes en génétique médicale des tumeurs, une bonne façon d’emprunter cette voie est de s’adresser aux oncologues. Dans l’équipe de chaque groupe d’oncologues, il y a en toujours un qui sait comment orienter au mieux ces patients, au moins dans les premières phases.