También por lo que atañe a la historia familiar existe mucha confusión entre el ruido de fondo y la señal, es decir, cuándo preocuparse: la presencia de un cáncer de mama que se ha desarrollado a la edad de 50 y 40 años en la abuela materna y en la madre de una chica de 25 años constituye una señal fuerte de peligro de que la joven pueda desarrollar, a su vez, el mismo tipo de cáncer en edad juvenil. Tan fuerte que precisan del asesoramiento y pruebas genéticas apropiadas para estimar el riesgo de que la chica u otros componentes de la familia desarrollen el cáncer y llevar a cabo medidas de prevención.
Sin embargo, la simple presencia en la familia de un abuelo o un tío con cáncer de pulmón y de vejiga no tiene que alarmar ni tampoco debe generar ninguna prueba en los familiares.
La diferencia entre las dos condiciones se basa en la existencia de la predisposición hereditaria a desarrollar ciertos tumores en vez de otros. Para algunos cánceres como el de mama, colon, útero u ovario, la disposición hereditaria juega un papel importante en un porcentaje alto de casos (5-20 %); en todos los demás casos, este porcentaje es muy bajo y atañe a casos muy raros.
Al simplificar al máximo, la señal de alarma consistirá en la presencia de al menos una de las tres condiciones siguientes en los miembros de la familia:
- dos o más casos de cáncer sólido (no leucemia y linfomas) en la misma rama familiar
- uno o más casos de cáncer sólido en edad temprana
- más de un tumor en el mismo paciente
El especialista más competente en este campo es el médico genetista (una figura aún muy poco representada en sanidad) cuya tarea es triple:
- reconocer la posibilidad de familiaridad sobre la base del historial familiar y, por lo tanto, prescribir la prueba genética apropiada (BRCA1, BRCA2, APC, entre otras). Existen pruebas muy complejas que se realizan sobre el cáncer del paciente o sobre la sangre del paciente y del familiar, que requieren mucho tiempo;
- saber interpretar el resultado de la prueba: la prueba puede ser positiva o negativa y la positividad puede expresarse de varias maneras, cada una de las cuales implica acciones y estrategias de prevención diferentes. Naturalmente, existe siempre la posibilidad de que la prueba no proporcione resultados interpretables y, por lo tanto, resulte inútil;
- saber comunicar todo esto: no es una tarea fácil, debido al carácter complejo del tema.
Teniendo en cuenta la escasez de especialistas en genética médica del cáncer, un buen primer paso en este sentido es dirigirse a los oncólogos. Normalmente, en el equipo de todo grupo de oncólogos hay alguien que sabe dirigir a estos pacientes de la mejor manera, al menos durante las primeras fases.